網膜芽細胞腫は、眼球内にできる悪性腫瘍です。出生数の1.6万～2.0万人に１人に発症し、小児がんの約３％を占めています。がん抑制遺伝子である「ＲＢ１遺伝子」の異常により発症することがわかっており、患者の約30～40％は遺伝性です。優性遺伝のため、患者さんに子どもが生まれた場合は50％の割合で遺伝し、そのうち90％以上が発症するといわれています。
網膜芽細胞腫の大きさが１～２mm程度の早期の段階で発見できれば、治療によって視力や眼球の温存の成功率が高くなります。また、二次的に全身の肉腫・骨肉腫などの悪性腫瘍を発症する危険が高いため、適切な医学的管理が必要です。
そのため遺伝子検査によって、網膜芽細胞腫の患者に関する遺伝子変異情報を確定することと、患者の血縁者で未発症の人の中から保因者を発見することが重要となります。
公的医療保険が適用される染色体検査では、遺伝子変異の検出率は５～7.5％にとどまりますが、染色体レベルでの異常を診断できます。遺伝子検査と染色体検査を組み合わせて行うことによって、網膜芽細胞腫の遺伝子診断の精度は約95％まで向上します。これらの検査によってＲＢ１遺伝子の異常が認められたら、頻回に検査を行うことで悪性腫瘍の早期発見・早期治療が可能になります。

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2009/11/01～2016/03/31