ミトコンドリア病の遺伝子診断
みとこんどりあびょう の いでんししんだん
この技術は「2014年3月31日」で先進医療に該当しなくなりました。
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ミトコンドリア病が強く疑われるもの
ミトコンドリア病は、細胞内のミトコンドリアの機能が低下することで起こる病気です。ミトコンドリアは細胞の中でエネルギーを作り出す働きをしているため、主に、エネルギー消費量の多い脳や心臓、骨格筋などに異常を生じます。症状があらわれる年齢や重症度は人それぞれで、けいれんや脳卒中のような症状、心筋症、不整脈、筋力低下、筋萎縮、難聴、糖尿病など、さまざまな症状がみられます。ミトコンドリアは独自の遺伝子を持っており、ミトコンドリア病の患者さんの大部分は、ミトコンドリア遺伝子に異常があることが明らかになっています。
この先進医療技術は、患者さんの血液や筋組織からミトコンドリア遺伝子を抽出して遺伝子変異を検討するもので、病理検査や生化学検査の結果とあわせて、総合的に病気の診断を行います。
2003/09/01～2014/03/31
- 過去に承認されていた実施医療機関
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