脳の神経細胞が通常の老化による減少よりも、早いスピードで減ってしまうことによって、正常な働きを徐々に失っていき、認知機能に支障をきたしていく疾患をアルツハイマー病といいます。家族性アルツハイマー病は、20歳代後半から50歳代の比較的若い世代に起こることが多く、その原因として、３つの遺伝子が特定されています。家族性アルツハイマー病では、その症状が非定型的な場合があり、遺伝子解析を用いないと診断が難しい場合もあります。また、遺伝子変異をもつ場合は、神経病理変化がより早く、進行が早いともされています。そのため、正確な診断をより早期に行うことを目的として、患者さんの血液からＤＮＡを抽出して分析を行い、遺伝的背景によりタイプ分けをするのが、この技術です。この診断によって、現状における正しい治療の選択と予後の推定が可能になり、将来に向けた療養方針やリハビリ計画を患者さんやご家族に提示することができます。

 

神経系疾患

2004/12/01～