フェニルケトン尿症の遺伝子診断
ふぇにるけとんにょうしょう の いでんししんだん
この技術は「2018年3月31日」で先進医療に該当しなくなりました。
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フェニルケトン尿症、高フェニルアラニン血症またはビオプテリン反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症
フェニルケトン尿症、高フェニルアラニン血症は、血中フェニルアラニン値によって確定診断と病型診断が行われますが、食事の影響を受けるためしばしば不確定なことがありました。
遺伝子診断によってフェニルケトン尿症の確定・病型診断が可能となり、患者さんに応じたより適切な治療を行うことができるようになります。
分析に用いるＤＮＡは、患者さんの末梢血２～５mlを通常の採血と同様に採取するという、きわめて非侵襲的な（体に負担の少ない）方法によって得られます。
遺伝子診断を行うことで、これまで診断が困難だったビオプテリン反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症の確定診断も可能になります。
2008/07/01～2018/03/31
- 過去に承認されていた実施医療機関
都道府県 医療機関名 所在地 電話番号 医療機関の実施期間 大阪府 大阪公立大学医学部附属病院 
〒545-8586
大阪市阿倍野区旭町1-5-706-6645-2121 ～2018/03/31
本サイトで扱う情報は2012年9月21日以降に更新されたものとなります。「過去」の実施技術・医療機関は、 2012年9月21日以降に終了したものを掲載しています。
