培養細胞による脂肪酸代謝異常症または有機酸代謝異常症の診断
ばいようさいぼうによる しぼうさんたいしゃいじょうしょう または ゆうきさんたい ... >>
この技術は「2022年3月31日」で先進医療に該当しなくなりました。
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脂肪酸代謝異常症または有機酸代謝異常症
脂肪酸代謝異常症、有機酸代謝異常症などの先天性代謝異常症は、生まれつき酵素が欠損していることにより代謝産物が体内に蓄積したり、欠乏することによって神経障害を起こす病気です。
これらは血液や尿などの分析によって診断できる場合もありますが、酵素活性の測定によって確定診断を行うものもあり、その場合、従来は肝生検、筋生検といった侵襲（患者さんへの負担）を伴う方法を用いた診断が行われていました。
この技術は、静脈血液５～10mlまたは米粒大の皮膚片を採取してリンパ球や皮膚線維芽細胞を培養し、この培養細胞を用いて酵素活性を測定します。これにより、脂肪酸代謝異常症や有機酸代謝異常症の確定診断を低侵襲かつ確実に行うことができ、適切な治療につなげることができます。
2008/08/01～2022/03/31
- 過去に承認されていた実施医療機関
都道府県 医療機関名 所在地 電話番号 医療機関の実施期間 島根県 島根大学医学部附属病院 
〒693-8501
出雲市塩冶町89-10853-23-2111 ～2022/03/31
本サイトで扱う情報は2012年9月21日以降に更新されたものとなります。「過去」の実施技術・医療機関は、 2012年9月21日以降に終了したものを掲載しています。
