この先進医療は、患者さんから採取した血液や手術で切除された組織を用いて遺伝子解析を行い、Birt-Hogg-Dube（BHD）症候群を診断するものです。
BHD症候群は遺伝性の病気で、肺に出来た肺嚢（のう）胞が破れて気胸を繰り返したり、多発性・両側性の腎がんや皮膚腫瘍が発生します。肺嚢胞とは肺に空気がたまる袋のことです。排嚢胞は破れやすく、破れると胸腔内の肺組織の外側に空気がたまり、肺組織が空気によって圧迫され気胸を起こします。気胸の程度が重いと、呼吸困難が生じます。
この先進医療により、BHD症候群が早期に診断される場合には、その後、定期的に検査することで、腎がんを早期に発見してそれを切除することで腎臓を温存し、腎機能障害の進行を防ぐことができます。同様に、気胸や皮膚腫瘍の早期診断と早期治療をすることも期待されます。

 

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2019/02/01～2020/08/31