遺伝子パネル検査による遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子診断
いでんしぱねるけんさによる いでんせいもうまくじすとろふぃーの いでんししんだん
この技術は「2023年4月30日」で先進医療に該当しなくなりました。
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遺伝性網膜ジストロフィー
この先進医療は、遺伝性網膜ジストロフィー症患者さんの血液から遺伝子を抽出し、遺伝子パネル検査（一度に複数の遺伝子を調べる新しい検査）にて解析し、その結果を専門家の協議会（エキスパートパネル）で検討して原因遺伝子を特定する診断法です。
適応症は、国の指定難病のひとつである網膜色素変性症をはじめとする、遺伝子変異が原因で網膜の機能に進行性の障害を引き起こす遺伝性網膜ジストロフィー症です。網膜色素変性症の患者さんは暗いところでものが見えにくくなったり、視野が狭くなったりし、進行すると視力低下や色覚異常が生じ、失明する恐れがあります。
この先進医療により原因遺伝子が特定されることで、的確な遺伝カウンセリングが行われ、患者さんに即した治療計画が策定されて実行されます。また、適切なロービジョンケア（視覚に障害のある人に対するさまざまな支援）計画も策定されます。さらには患者さんのQOL（生活の質）の向上につながることが期待されます。
2021/10/01～2023/04/30
- 過去に承認されていた実施医療機関
都道府県 医療機関名 所在地 電話番号 医療機関の実施期間 東京都 独立行政法人国立病院機構 東京医療センター 
〒152-8902
目黒区東が丘2-5-103-3411-0111 ～2023/04/30 兵庫県 神戸市立神戸アイセンター病院 〒650-0047
神戸市中央区港島南町2-1-8078-381-9876 ～2023/04/30
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