この先進医療は、ゴーシェ病の患者さんに対して、CYP2D6遺伝子多型検査を行うものです。
ゴーシェ病とは、生まれつき糖脂質の代謝に障害があり、さまざまな臓器に糖脂質が蓄積する珍しい病気です。日本における発症率は33万人に１人と報告されています。
ゴーシェ病の治療には、糖脂質を代謝する酵素を補充する点滴薬が従来から用いられており、最近になって、糖脂質の合成を阻害する「サデルガ」という内服薬も登場しました。この内服薬を代謝するCYP2D6という酵素の活性は、遺伝子のタイプによって、活性が極めて高いタイプ、高いタイプ、通常のタイプ、低いタイプの４つに大別されます。遺伝子のタイプによってサデルガの投与の可否や投与量が決まるため、治療前に検査をする必要がありますが、現在、日本ではCYP2D6遺伝子を調べる体外診断薬は承認されていません。
この先進医療では、海外で承認されている体外診断薬を用いて、CYP2D6遺伝子のタイプを調べます。検査の結果、サデルガの投与が可能であることが確認できれば、点滴薬に加えて内服薬の投与も治療の選択肢に加わります。

 

内分泌・栄養・代謝に関する疾患
小児疾患

2015/09/01～