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実施中技術名

CYP2D6遺伝子多型検査

しーわいぴーにでぃーろく いでんし たけいけんさ
  • 適応症
    ゴーシェ病
  • 内容
    この先進医療は、ゴーシェ病の患者さんに対して、CYP2D6遺伝子多型検査を行うものです。
    ゴーシェ病とは、生まれつき糖脂質の代謝に障害があり、さまざまな臓器に糖脂質が蓄積する珍しい病気です。日本における発症率は33万人に1人と報告されています。
    ゴーシェ病の治療には、糖脂質を代謝する酵素を補充する点滴薬が従来から用いられており、最近になって、糖脂質の合成を阻害する「サデルガ」という内服薬も登場しました。この内服薬を代謝するCYP2D6という酵素の活性は、遺伝子のタイプによって、活性が極めて高いタイプ、高いタイプ、通常のタイプ、低いタイプの4つに大別されます。遺伝子のタイプによってサデルガの投与の可否や投与量が決まるため、治療前に検査をする必要がありますが、現在、日本ではCYP2D6遺伝子を調べる体外診断薬は承認されていません。
    この先進医療では、海外で承認されている体外診断薬を用いて、CYP2D6遺伝子のタイプを調べます。検査の結果、サデルガの投与が可能であることが確認できれば、点滴薬に加えて内服薬の投与も治療の選択肢に加わります。
  • がんの分類
     
  • 部位・診療科分類
  • 技術の実施期間
    2015/09/01~
  • 医療機関
    • 現在承認中の実施医療機関
    • 過去に承認されていた実施医療機関
    都道府県 医療機関名 所在地 電話番号
    東京都 東京慈恵会医科大学附属病院 〒105-8471
    港区西新橋3-19-18
    03-3433-1111
    大阪府 大阪市立大学医学部附属病院 〒545-8586
    大阪市阿倍野区旭町1-5-7
    06-6645-2121
           

本サイトで扱う情報は2012年9月21日以降に更新されたものとなります。「過去」の実施技術・医療機関は、 2012年9月21日以降に終了したものを掲載しています。